Yeni Nesil Gen Terapisiyle Umut Tazeledi: ADA-SCID Hastası Onlarca Çocuk Hayata Tutundu

Genetik Bir Kabustan Bilimsel Umuda

Tıp dünyası, nadir ve ölümcül bir bağışıklık sistemi hastalığı olan ADA-SCID ile yıllardır mücadele ediyor. Genetik bir bozukluk olan bu hastalık, çocukların enfeksiyonlara karşı savunmasız bırakarak genellikle yaşamlarının ilk iki yılında ölüme neden oluyor. Ancak son gelişmeler, bu karanlık tabloyu umut verici bir hikâyeye dönüştürdü.

Amerika ve İngiltere’deki bilim insanlarının ortak yürüttüğü bir çalışma, ADA-SCID hastası 62 çocuğun, devrim niteliğindeki yeni bir gen terapisiyle tedavi edildiğini ortaya koydu. Yöntem, çocuğun kendi kan kök hücrelerinin alınmasını ve ADA geninin sağlıklı bir kopyasını taşıyan bir virüs aracılığıyla bu hücrelere aktarılmasını içeriyor. Daha sonra bu düzenlenmiş hücreler hastaya geri veriliyor ve bağışıklık sistemini yeniden inşa etmeye başlıyor.

1  |  1

Yeni Nesil Gen Terapisiyle Umut Tazeledi: ADA-SCID Hastası Onlarca Çocuk Hayata Tutundu

ADA-SCID gibi ölümcül bir bağışıklık hastalığına karşı geliştirilen yeni gen terapisi, 62 çocuğun hayatını değiştirdi. Uzmanlar yöntemin kalıcı çözüm sunduğunu söylüyor.

Klinik Sonuçlar: Onlarca Çocukta Başarı

2012 ile 2019 yılları arasında yürütülen klinik denemelerde 59 çocuk bu tedaviyle başarılı bir şekilde iyileşti. Tedavi sonrasında, bağışıklık sistemlerinin altı ila 12 ay içinde normale döndüğü gözlendi. Tedavi edilen çocukların birçoğu, herhangi bir ciddi yan etki göstermeden yıllarca sağlıklı bir şekilde yaşamlarını sürdürdü. Beş çocuk ise on yıldan fazla bir süredir sorunsuz bir şekilde yaşıyor.

California Üniversitesi, Los Angeles’ta çocuk kemik iliği nakli uzmanı olan Dr. Donald Kohn ve ekibi tarafından geliştirilen bu tedavi, bağışıklık sistemi bozuklukları için bir dönüm noktası olabilir. Dr. Kohn, “Bu sonuçlar, bu yaklaşımı ilk geliştirmeye başladığımızda umduğumuz şeylerdi” diyerek, çalışmanın önemini vurguladı.

Araştırmanın bir başka çarpıcı noktalarından biri ise, hastaların çoğunun donmuş kök hücrelerle tedavi edilmiş olması. Elde edilen sonuçlar, taze infüzyon alan hastalarla neredeyse aynıydı. Bu da, bu tedavi yönteminin lojistik olarak daha uygulanabilir ve dünya çapında erişilebilir hale getirilebileceğini gösteriyor.

Yan Etkiler ve Geri Dönüşler

Gen terapisi yöntemi, elbette tamamen risksiz değil. Ancak bu çalışmadaki 62 hastanın çoğu, yalnızca hafif ya da orta düzeyde yan etkiler gösterdi. Genellikle bu yan etkiler, uygulama süreciyle ilgili ve kontrol altına alınabilir düzeydeydi. Bağışıklık sistemi zayıf olan bireylerde üst solunum yolu enfeksiyonları gibi yaygın hastalıklar bile ciddi sonuçlara yol açabileceğinden, hasta çocukların okula gönderilmemesi gerektiği uzmanlar tarafından sık sık vurgulanıyor. Terapinin başarılı olmadığı sadece üç vakada ise hastalar standart tedavilere geri dönebildi.

Eliana’nın Hayata Dönüş Hikâyesi

Bu tedavinin dikkat çekici bir örneği de 11 yaşındaki Eliana Nachem. 2014 yılında, sadece üç aylıkken ADA-SCID teşhisi konan Eliana için yaşam, adeta bir karantina içinde geçti. Ailesi onu mikroplardan koruyabilmek için evcil hayvanlarından vazgeçti, evi steril hale getirdi ve sürekli hava filtreleri kullandı. Eliana, 10 aylıkken bu deneysel tedaviyi aldı ve bugün tamamen sağlıklı, normal bir çocuk gibi yaşamına devam ediyor.

Annesi Caroline, “Onun yeniden doğduğunu düşündüğümü hatırlıyorum ve şimdi onu büyürken izleyebiliyoruz” diyerek, tedavinin aileler üzerindeki etkisini gözler önüne serdi.

Küresel Ulaşılabilirlik İçin Bir Adım Daha

Araştırmanın bir diğer yazarı olan Dr. Katelyn Masiuk da, bu gelişmenin yalnızca medikal değil, aynı zamanda sosyal bir dönüşüm yaratabileceğini belirtti. “Bu, hastaların ve ailelerinin uzman merkezlere uzun mesafeler katetme ihtiyacını ortadan kaldırır” diyerek, tedavinin daha geniş kitlelere ulaşmasının önünü açabileceğini söyledi.

Şu anda, araştırmacılar tedavinin ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanması için çalışmalarını sürdürüyor. Tedaviyi ticarileştirerek daha geniş bir hasta grubuna ulaştırmak hedefleniyor. Dr. Kohn, bu yenilikçi tedavinin önündeki en büyük engelin yasal onaylar olduğunu belirterek, “İki ila üç yıl içinde halka açık hale gelmesini umuyorum” dedi.

Umut Veren Bir Bilimsel Devrim

ADA-SCID gibi nadir hastalıklar, tıbbın en çok zorlandığı alanlardan biri. Gen terapisi gibi yaklaşımlar ise, sadece tedavi değil; aynı zamanda bu hastalıkların artık bir kader olmadığını gösteriyor. Eliana’nın hikâyesi, bu tedavinin gerçek insanlar üzerindeki etkisini somut bir şekilde gözler önüne sererken, bilim dünyasının da umutla dolu olduğunu hatırlatıyor.

Gen tedavisinin başarısı, diğer kalıtsal bağışıklık bozuklukları için de yeni araştırmalara zemin hazırlıyor. Uzmanlar, bu yöntemin farklı genetik hastalıklara uygulanabilmesi için çalışmalarını sürdürüyor. Elde edilen başarı oranları, nadir hastalıkların tedavisinde kişiye özel çözümler sunma potansiyelini gösteriyor. Bu gelişme, sadece bugünün değil, geleceğin tıbbı açısından da devrim niteliğinde bir adım olarak değerlendiriliyor.

Genetik tıbbın ilerleyişi, bireysel tedavi çağını başlatırken sağlıkta devrimsel yeniliklerin de önünü açıyor. Bu tür başarılar, bilim dünyasının kararlılıkla ilerlediğini kanıtlar nitelikte.